Spondilite anchilosante

Malattia cronica, infiammatoria e sistemica che colpisce prevalentemente lo scheletro assile ma che può interessare anche alcune articolazioni periferiche tra cui anca e spalle. La sua manifestazione più caratteristica è la sacroileite. La malattia colpisce prevalentemente soggetti maschi (3:1) e solitamente esordisce tra i 15 e i 30 anni. L’aplotipo HLA-B27 è presente nel 90% dei pazienti. Il decorso generalmente è lento e caratterizzato da esacerbazioni e remissioni prolungate. L’evoluzione è molto variabile, si possono presentare forme molto lievi quasi asintomatiche fino a forme molto gravi (rare) con anchilosi completa della colonna.

Le manifestazioni cliniche comprendono:

·         Manifestazioni articolari

o   Coinvolgimento assiale: il dolore lombare è il sintomo più frequente e caratteristico. Si tratta di un dolore insidioso con durata superiore ai 3 mesi di tipo infiammatorio (migliora con FANS e con l’esercizio ma non con il riposo e spesso si manifesta di notte) accompagnato di sovente da rigidità mattutina lombare e del rachide. Possono essere colpiti anche i tratti dorsale e cervicale e, soprattutto, le articolazioni sacroiliache (il coinvolgimento delle sacroiliache, solitamente bilaterale, si manifesta con dolore gluteo).

o   Entesite: la più frequente riguarda l’inserzione del tendine di Achille o della fascia plantare sul calcagno. La talalgia, a volte, può addirittura essere il primo sintomo di malattia e può provocare un dolore tale da inficiare la deambulazione.

o   Artrite: sono colpite prevalentemente le articolazioni degli arti inferiori in forma oligoarticolare ed asimmetrica. Spesso sono coinvolte anche anca e spalle (le articolazioni più vicine allo scheletro assile).

·         Manifestazioni extra-articolari

o   Uveite anteriore acuta: può precedere la spondilite ed è la manifestazione extra-articolare più frequente. Solitamente è unilaterale e si manifesta con dolore, fotofobia, lacrimazione e visione offuscata. Guarisce senza lasciare esiti ed è recidivante.

o   Manifestazioni cardiovascolari: infiammazione della radice aortica che può evolvere in insufficienza aortica.

o   Manifestazioni pleuropolmonari: fibrosi dei lobi superiori (che può andare incontro a colonizzazione da Aspergillus).

o   Manifestazioni neurologiche: in seguito a frattura e/o lussazione vertebrale.

o   Manifestazioni genitourinarie: prostatite cronica, nefropatia da IgA.

o   Alterazioni infiammatorie istologiche (subcliniche) di colon ed ileo: sono molto frequenti (30-60%) e clinicamente non manifeste (rara è, infatti, la coesistenza di IBD).

o   Amiloidosi secondaria: rara.

La diagnosi si basa su esame obiettivo, esami di laboratorio e radiologia.

L’esame obiettivo in fase iniziale (le manifestazioni cliniche possono essere poco apprezzabili inizialmente) deve essere mirato a riconoscere la presenza di limitazione alla mobilità della colonna lombare e del torace e la presenza di sacroileite. A tale scopo ci si può avvalere di varie manovre:

·         Valutazione della mobilità della colonna lombare: il test di Schober si esegue con il paziente in piedi con le spalle rivolte all’operatore, si misurano 10 cm al di sopra e 5 cm al di sotto dell’unione sacro-lombare e si chiede al paziente di flettersi in avanti senza piegare le ginocchia. Quando la mobilità è conservata la distanza tra i due segmenti aumenta di più di 5 cm.

·         Valutazione dell’espansione toracica: si misura la differenza del perimetro toracico che si constata durante l’inspirazione e l’espirazione forzata.

·         Valutazione della sacroileite: mediante palpazione diretta delle sacroiliache o con manovre di provocazione (es manovra di Faber o Patrick invertita) in grado di elicitare dolore.

Gli esami di laboratorio mostrano HLA-B27 nel 90% dei pazienti (tuttavia la sola presenza di questo aplotipo non è sufficiente per la diagnosi). VES e PCR sono elevate solo nel 60% dei soggetti con SA ed il liquido articolare presenta caratteristiche infiammatorie senza alcuna peculiarità.

L’Rx tradizionale è di grande utilità per la diagnosi nelle fasi avanzate e per il follow-up. Mostra sacroileite (assottigliamento della rima articolare, erosioni, sclerosi dell’osso subcondrale e formazione di ponti ossei anchilosanti) bilaterale e spondilite (sclerosi ossea, squadratura o “squaring” delle vertebre, rettilineizzazione della lordosi lombare, presenza di ponti ossei tra le vertebre in senso verticale denominati sindesmofiti fino all’ossificazione di legamenti e anchilosi delle articolazioni interapofisarie e, nelle fasi tardive, aspetto tipico “a canna di bambù”). Nelle fasi precoci di malattia è invece la RM a rivestire un ruolo cardine per la capacità di identificare la presenza di edema osseo.

Per la diagnosi definitiva (non precoce) si usano i criteri di New York modificati.

La diagnosi differenziale deve essere posta soprattutto con l’iperostosi anchilosante vertebrale (malattia di Forestier) che tuttavia colpisce individui di età più avanzata (>50 anni), solitamente asintomatici senza coinvolgimento delle sacroiliache né delle articolazioni interapofisarie. In entrambe le malattie si sviluppano ponti ossei che possono provocare una fusione totale della colonna vertebrale, tuttavia i ponti ossei in corso di SA (sindesmofiti) sono più grossi ed esuberanti di quelli presenti in corso di iperostosi anchilosante (sono presenti anche calcificazioni del legamento paraspinale anteriore a “cera di candela sciolta”).

Per quanto riguarda il trattamento, questo comprende:

·         Fisioterapia e riabilitazione: un esercizio adeguato consente di mantenere la mobilità articolare ed evitare l’atrofia muscolare. Il riposo è invece opportuno nelle fasi di riacutizzazione.

·         Farmaci

o   FANS: sono la base per il trattamento del coinvolgimento assiale. Occorre somministrare due tipi di FANS differenti, a dosi piene, prima di dichiarare il fallimento di questi farmaci.

o   Glucocorticoidi: normalmente non sono utilizzati perché non efficaci sul coinvolgimento assiale (si somministrano, per via orale o intra-articolare, solo nei casi di manifestazioni periferiche non responsive ai FANS)

o   Farmaci modificatori della malattia (DMARD_s): methotrexate (MTX) e sulfasalazina (SSZ) sono inefficaci per il controllo del coinvolgimento assiale ma possono essere utili in caso di manifestazioni periferiche.

o   Farmaci biologici: i più utilizzati sono quelli che agiscono come anti-TNFα come infliximab, adalimumab ed etanercept. Questi agiscono sia sul coinvolgimento periferico che su quello assiale.

·         Chirurgia: in caso di articolazioni (solitamente l’anca) gravemente danneggiate si può ricorrere ad artroplastica.