Rachitismo e osteomalacia

Sono patologie che si caratterizzano per un difetto della mineralizzazione della matrice organica dovuta principalmente ad un alterato “pool” degli ioni calcio e fosforo (la quantità di massa ossea è normale ma risulta meno mineralizzata). Nel caso del rachitismo questa alterazione si verifica quando lo scheletro si trova ancora in una fase di crescita, l’osteomalacia riguarda invece lo scheletro adulto.

Dal punto di vista eziologico possiamo distinguere due differenti origini:

·         Deficit di vitamina D

o   Per scarso apporto estrinseco: dieta inadeguata, insufficiente esposizione alle radiazioni ultraviolette, malassorbimento.

o   Per alterazioni del suo circuito metabolico: insufficienza renale, deficit di 25OH-idrossilasi (rachitismo ereditario dipendente dalla vitamina D tipo 1), alterazioni del recettore della 1,25(OH)2D3 (rachitismo ereditario dipendente dalla vitamina D tipo 2).

·         Ipofosfatemia cronica (la riduzione isolata del fosfato, anche in assenza di iperparatiroidismo secondario, provoca osteomalacia/rachitismo)

o   Per scarso apporto estrinseco: abuso di antiacidi con alluminio.

o   Per perdita tubulare del fosfato: rachitismo resistente alla vitamina D legato al cromosoma X, osteomalacia ipofosfatemica resistente alla vitamina D dell’adulto, sindrome di Fanconi.

A livello clinico, in caso di rachitismo si manifestano deformità ossee (cranio a conformazione “bozzoluta”, giunzioni condrocostali prominenti definita “rosario rachitico”, alterazioni di pelvi, tibia, femore e radio) e fratture patologiche, cui segue disabilità ed ipotonia muscolare (causata sia dall’ipocalcemia che dall’alterazione della crescita). In casi estremi, l’ipocalcemia grave può determinare tetania.

L’osteomalacia presenta manifestazioni cliniche meno evidenti, tuttavia possono essere presenti dolore osseo (sordo e diffuso, accentuato dalla palpazione) e debolezza muscolare (soprattutto a carico del cingolo scapolare e pelvico) senza alterazioni elettromiografiche e bioptiche specifiche.

Le lesioni fratturative si distinguono in:

·         Fratture autentiche: soprattutto del collo del femore.

·         Pseudofratture (linee di Looser-Milkman): bande radiotrasparenti che incrociano perpendicolarmente la corticale.

A livello laboratoristico le alterazioni più frequenti comprendono deficit di 25(OH)vitamina D, ipofosfatemia, ipocalcemia (talvolta normocalcemia), aumento del PTH (per iperparatiroidismo secondario) e della fosfatasi alcalina (per aumentato turnover osseo).

Per la diagnosi definitiva il gold standard è rappresentato dalla biopsia ossea che tuttavia risulta difficilmente realizzabile e vicariata da strumenti clinici ed analitici. La diagnosi differenziale va posta con matastasi o tumori ossei (dolori ossei), miopatie (alterazioni muscolari), ipoparatiroidismo (ipocalcemia), osteopatie come la malattia di Paget (innalzamento della fosfatasi alcalina).

La terapia consiste nella supplementazione di vitamina D (Dibase 25000UI/mese con possibilità di aumentare fino ad un massimo di 50000UI/mese), fosfato ed eventualmente calcio (Cacit 1000 1cp/die o Cacit 500 2cp/die).