Cardiopatie congenite
·
Non cianotiche
o Aumentato flusso di
sangue a livello polmonare
§ Difetto del setto
interatriale (ostium secundum 75%, ostium primum 15%, setto venoso 10%, forame
ovale pervio)
Ø A seconda della
gravità (sono più frequenti nelle donne) possono manifestarsi precocemente ma
anche nell’adulto (il forame ovale pervio è parafisiologico e può consentire il
passaggio di sangue da dx a sx se aumenta la pressione a dx come ad esempio
nella manovra di Valsalva; è solitamente asintomatico ma potrebbe consentire il
passaggio di un embolo paradosso)
Ø Segni
v Sdoppiamento (fisso
rispetto al ciclo respiratorio) del 2° tono
v Soffio sistolico
eiettivo (a livello della valvola polmonare) se il difetto è importante e
soffio diastolico (per aumentato flusso transtricuspidale)
v Deviazione a destra
dell’asse elettrico (per lo shunt sinistro destro che sovraccarica ed
ipertrofizza il cuore dx) e possibile ritardo di conduzione (allargamento del
QRS)
v All’ecocardiogramma
(ed ecocolordoppler) il difetto si vede fisicamente e all’RX si vede un aumento
della vascolarizzazione polmonare, una dilatazione del tronco polmonare e dei
suoi rami principali e un aumento dell’ombra cardiaca
Ø Sintomi e possibili
complicazioni
v Fatica e dispnea da
sforzo
v Aritmie atriali (le
aritmie atriali sono comunque, in una certa percentuale, del tutto
fisiologiche)
v Scompenso del cuore
destro
v Embolismo paradosso
v Infezioni polmonari
ricorrenti
v Sindrome di
Eisenmenger
Ø Trattamento: talvolta
si può non trattare e, quando si decide di trattare (se sta portando a
scompenso del cuore dx), bisogna valutare l’opzione migliore tra trattamento
percutaneo o chirurgico
§ Difetto del setto interventricolare
Ø Divisi in difetti
perimembranosi (interessa la parte membranosa del setto ed è più grave in
quanto più vicina alle strutture valvolari) e difetti muscolari (interessa la
parte muscolare del setto ed è meno grave in quanto la muscolatura col tempo
può adattarsi e limitare il difetto)
Ø Segni
v Ipertrofia
biventricolare
v Possibile emiblocco
anteriore sinistro
v Sovraccarico destro
se è presente ipertensione polmonare
v All’ecocardiogramma
(ed ecocolordoppler) si vede fisicamente il difetto ed all’RX è visibile (per
difetti importanti) un iperafflusso polmonare, una dilatazione del tronco
polmonare ed un aumento dell’ombra cardiaca
Ø Sintomi e possibili
complicazioni
v Dispnea da sforzo
v Dolore toracico
v Sincope
v Emottisi
v Ippocratismo digitale
v Eritrocitosi
v Sindrome di
Eisenmenger
Ø Trattamento: anche in
questo caso è possibile un trattamento percutaneo
§ Dotto di Botallo
pervio
Ø Parte del sangue
ossigenato passa inutilmente dall’aorta all’arteria polmonare ripassando dalla
circolazione polmonare
Ø La diagnosi è
arteriografia (con l’eco non si riesce a vedere perché c’è troppa aria nei
polmoni)
Ø Segni
v Ipertrofia e
sovraccarico ventricolare sinistro (fa girare sangue che non serve)
v Iperafflusso
polmonare
v Ombra cardiaca
aumentata da sovraccarico di volume atriale e ventricolare sinistri
Ø Sintomi e possibili complicazioni
v Sindrome di
Eisenmenger (si verifica cianosi differenziale ed ippocratismo digitale solo a
livello degli arti inferiori e non di quelli superiori in quanto il sangue non
ossigenato, passa dall’arteria polmonare all’aorta discendente)
Ø Terapia: legatura o
resezione chirurgica del dotto arterioso o chiusura transcatetere
§ Canale
atrio-ventricolare (più raro)
Ø È molto raro e
necessita sempre di correzione chirurgica
o Ostruzione al flusso dai
ventricoli
§ Coartazione istmica dell’Aorta
(perché può essere anche medio aortica)
Ø Il restringimento si
verifica il più delle volte a livello post-duttale (ma può anche essere
presente a livello del dotto di Botallo o in posizione pre-duttale) e causa un
aumento di resistenza al flusso aortico. Come conseguenza si verifica una
dilatazione delle arterie sotto costali che lasciano segni caratteristici (rib
notching) sulle coste
Ø Segni, sintomi e
possibili complicazioni
v Ipertrofia
ventricolare sx (visibile all’ECG), dilatazione della succlavia (e suoi collaterali)
e dell’aorta ascendente (segno del 3 ed erosioni sotto costali nell’RX) con
ipertensione a livello degli arti superiori (con assenza, riduzione o ritardo
del polso arterioso femorale)
v Possibile cefalea,
epistassi, estremità fredde e claudicatio da sforzo
v Aneurismi ed
emorragie cerebrali, dissezione e rottura aortica, aterosclerosi precoce delle
coronarie e scompenso ventricolare sinistro. La coartazione può inoltre
divenire sede di un’endocardite che, in alternativa, può svilupparsi su una
valvola aortica bicuspide associata, la quale è presente in una percentuale di
pazienti stimata fino al 75%
Ø Trattamento: è
possibile posizionare uno stent chirurgicamente o per via percutanea
§ Stenosi aortica
Ø Restringimento
congenito della valvola aortica (più frequentemente bicuspide)
§ Stenosi aortica
sottovalvolare
Ø Stenosi che si trova
a livello del tratto di efflusso del ventricolo sinistro in sede immediatamente
inferiore alla valvola aortica. Il getto di sangue ad alta velocità determinato
dalla stenosi colpisce il versante inferiore della valvola e ne causa spesso la
progressiva fibrosi, rendendola insufficiente
§ Stenosi aortica
sopravalvolare
Ø Stenosi a carico
dell’aorta ascendente, immediatamente a valle degli orifizi coronarici. In
questo caso le coronarie sono soggette ad elevate pressioni sistoliche del
ventricolo sinistro, sono spesso dilatate, tortuose e suscettibili di
aterosclerosi precoce
§ Stenosi polmonare
Ø Le ostruzioni
all’efflusso ventricolare destro possono essere localizzate in sede sopravalvolare,
valvolare o sottovalvolare, oppure interessare più regioni
·
Cianotiche (cianosi: colorazione bluastra della cute e
delle mucose dovuta alla presenza nel sangue di più di 5 g/100 ml di
deossiemoglobina)
o Diminuito flusso di
sangue polmonare
§ Tetralogia di Fallot
(relativamente frequente e compatibile con la vita)
Ø Sono presenti ostruzione
al tratto di efflusso del ventricolo destro, difetto del setto interventricolare,
ipertrofia ventricolare destra (dovuta alla maggior pressione ventricolare
destra) ed aorta a cavaliere (rispetto al difetto del setto interventricolare)
Ø Segni e sintomi
v Cianosi, crisi
ipossiche (i bambini quando hanno crisi ipossiche si accovacciano
istintivamente per diminuire il flusso alle gambe ed aumentarlo all’encefalo)
v Eritrocitosi ed
iperviscosità
v Anomalie
dell’emostasi
v Dispnea
v Dita a bacchetta di
tamburo
v Fremito precordiale
v Mancato sdoppiamento
del 2° tono
§ Anomalia di Ebstein
(atrializzazione del ventricolo dx)
Ø Dislocazione verso
l’apice dei lembi tricuspidali al di sotto della giunzione atrioventricolare
all’interno del ventricolo destro con conseguente atrializzazione di parte
variabile del ventricolo destro e successiva riduzione funzionale del
ventricolo destro stesso. L’atrio destro dilatato fa si che aumentino le
pressioni al suo interno e queste tendono ad aprire il forame ovale (cianosi
per passaggio di sangue non ossigenato nella circolazione sistemica). L’atrio
dilatato è maggiormente a rischio di tachiaritmie. La diagnosi è
ecocardiografica
§ Atresia tricuspidale
Ø Nell'atresia della tricuspide non c'è
connessione tra l'atrio destro ed il ventricolo destro perchè la valvola
tricuspide non si è sviluppata. Di conseguenza anche il ventricolo destro è
poco sviluppato. La conseguenza della malformazione è che il sangue venoso che
arriva dalle vene cave in atrio destro, non potendo entrare nel ventricolo
destro, attraversa un difetto interatriale che è sempre presente e va in atrio
sinistro dove si mescola con il sangue ossigenato proveniente dai polmoni,
prima di passare in ventricolo sinistro. Di qui il sangue viene inviato in
aorta e, attraverso una comunicazione interventricolare, nel piccolo ventricolo
destro ed in arteria polmonare, che è anch'essa poco sviluppata e stenotica.
Questa è la situazione più comune e comporta una cianosi grave perchè il
sangue che viene inviato in aorta è una miscela di sangue arterioso e venoso e
perchè il flusso di sangue ai polmoni è ridotto
o Flusso di sangue
misto (molto rare)
§ Trasposizione delle
grosse arterie
Ø L’arteria polmonare
si diparte dal ventricolo sinistro e l’aorta dal destro. La vita è inizialmente
possibile per la coesistenza di un difetto interventricolare, interatriale o di
dotto arterioso pervio. Esistono tecniche cardiochirurgiche in grado di
risolvere il problema (il problema sono le coronarie che non possono essere
sostituite dalla circolazione extracorporea)
§ Ritorno venoso
polmonare anomalo
Ø Questa
anomalia è caratterizzata dal drenaggio anomalo di tutte (ritorno venoso
polmonare anomalo totale) o di alcune (ritorno venoso polmonare anomalo
parziale) vene polmonari in una struttura venosa sistemica invece che
nell’atrio sinistro. È spesso associato a pervietà interatriale
§ Tronco arterioso
Ø In questa malformazione dal cuore
origina una sola arteria, il tronco arterioso comune, da cui partono sia le arterie
polmonari che le arterie coronarie e che poi si continua nell'aorta. E' sempre
presente un'ampia comunicazione tra i due ventricoli che consente ad entrambi
di svuotarsi nel tronco. Spesso la valvola del tronco arterioso è
insufficiente, per cui parte del sangue espulso dai ventricoli nel tronco
durante la sistole ritorna nei ventricoli durante la diastole. Nella maggioranza dei casi la presenza di un tronco
arterioso determina un marcato aumento del flusso di sangue e della pressione
nelle arterie polmonari e i bambini con questa cardiopatia presentano
un'insufficienza cardiaca precoce
§ Ventricolo singolo
Ø Gruppo di complesse malformazioni in
cui entrambe le valvole atrioventricolari, o una valvola atrioventricolare
comune, si aprono su una singola cavità ventricolare
§ Sindrome del
ventricolo sinistro ipoplastico
Ø La sindrome del cuore sinistro
ipoplasico è una cardiopatia congenita che rappresenta circa 1% di tutte le
malformazioni cardiache congenite. È la più comune causa di morte per anomalie
cardiache nel primo mese di vita. Sul piano morfologico è caratterizzata da un
ventricolo sinistro piccolo, talvolta virtuale, stenosi critica o atresia delle
valvole aortica e mitrale e ipoplasia dell'aorta ascendente e dell'arco
dell'aorta, atrio sinistro piccolo e spesso altri difetti cardiovascolari
congeniti associati: difetto interatriale nel 15% dei casi, difetto
interventricolare nel 10% e coartazione dell'aorta che è la malformazione
associata la più frequente. L'anomalia è ben tollerata durante la vita fetale,
per la presenza di resistenze polmonari sovrasistemiche e di un ventricolo
destro dominante che assicura una normale pressione di perfusione nell'aorta
discendente e nella placenta attraverso il dotto arterioso, mentre essa diventa
insostenibile alla nascita con l'inversione del rapporto delle resistenze
sistemiche e polmonari e la chiusura del dotto arterioso che provoca una
drammatica caduta della gittata sistolica sistemica e della pressione in aorta
ed un quadro di shock
Sindrome di Eisenmenger à condizione in cui possono (potenzialmente) evolvere
tutte le cardiopatie congenite se non trattate correttamente. Con l’avanzare
degli anni, lo shunt sanguigno si inverte e da destra va verso sinistra, in
quanto lo shunt originale (da sx a dx) determina un incremento di flusso e
quindi anche di pressione nella circolazione polmonare (soprattutto i capillari)
che per risposta si arteriolizza causando ipertensione del cuore dx (e
inversione dello shunt). I segni e sintomi sono cianosi (anche una cardiopatia
acianotica diventa quindi cianotica), dita a bacchetta di tamburo, sincopi,
palpitazioni, eritrocitosi con disturbi visivi, cefalea e parestesie
(iperviscosità del sangue), emottisi, difetti della coagulazione ed ischemie
cerebrali acute.
Le cardiopatie congenite sono un problema in
aumento (per il miglioramento delle cure che permettono il raggiungimento della
vita adulta e per le diagnosi prenatali come l’ecografia fetale in gravidanza).
Nessun commento:
Posta un commento